病例1：
病史：患者，男性，42岁，于2003年8月主因发热3 d到当地医院检查，发现血常规异常，经骨髓及免疫分型检查确诊为急性淋巴细胞白血病。既往有糖尿病病史3年，诊断符合1997年美国糖尿病协会(ADA)的标准，口服格列齐特及二甲双胍控制血糖。
查体：一般情况可，贫血貌，全身皮肤可见散在瘀斑，分别分布在双下肢、会阴部。浅表淋巴结未及肿大。胸骨无压痛，心肺听诊无异常，肝脾肋下未及，生理反射正常存在，病理反射未引出。
诊断：急性淋巴细胞白血病-L2，2型糖尿病。
干预：患者行1个疗程化疗后获得完全缓解，之后巩固与强化各1个疗程。于台湾慈济骨髓库找到一HLA完全相合的无血缘关系供者，在手术室连续硬膜外麻醉下行骨髓采集术，于供者髂后上嵴及髂前上嵴多点采集，同时计有核细胞数，采集的单个核细胞数为2.3×108/kg；CD34细胞数为1.9×106/kg。于2004年5月行异基因骨髓移植，预处理方案为环磷酰胺加全身照射方案[4](CY/TBI方案)，环磷酰胺120 mg/kg，全身照射总剂量10 Gy分2次照射，肺部剂量6.5 Gy，剂量率5-7 cGy/min。出血性膀胱炎的预防参照文献[5]，预处理前6 h开始水化、碱化尿液，并在输注环磷酰胺同时及输注后3，6，9 h给予静脉输注美司纳，美司钠总剂量为环磷酰胺的1.6-1.8倍。移植物抗宿主病的预防采用环孢素A加短程甲氨蝶呤方案[6-8]，移植前1 d开始环孢素A1.5 mg/(kg•d)，静脉滴注；可进食后按4.5 mg/(kg•d)口服，移植后8个月开始减量，12个月停药；移植后第1天，甲氨蝶呤15 mg/m2，移植后第3，6，11天甲氨蝶呤10 mg/m2。预处理开始即给予40 g/d前列腺素E；低分子肝素钙100 U/(kg•d)，熊去氧胆酸0.5 g/d。预防肝静脉闭塞综合征[9-12]，血小板小于20×109 L-1时停用上述药物。
病情转归：患者移植后完成造血重建[13-14]，中性粒细胞≥0.5×109 L-1的时间为移植后+13 d，血小板≥30× 109 L-1的时间为移植后+20 d。经STR-PCR分析证实为完全供者型植入。移植后+30 d患者血糖下降，并于3 d内停服格列齐特及二甲双胍，血糖控制良好，空腹及餐后2 h血糖水平基本控制在正常范围内，移植后10个月因白血病复发死于呼吸循环衰竭，死亡前血糖基本在正常水平。
干预点评：该患者为成人急性淋巴细胞白血病高危患者，因同胞兄弟姐妹中无HLA全相合供者，行HLA全相合无血缘关系供者骨髓移植，移植后服用环孢素A预防移植物抗宿主病，患者行异基因骨髓移植后，血糖正常，但患者由于白血病复发，肺部感染最终死于呼吸衰竭，但血糖于死亡前一直维持正常。
病例2：
病史：患者，女性，51岁，因乏力、腹胀半年于2003年1月来院就诊，骨髓检查诊断为慢性粒细胞白血病，染色体检查提示Ph1染色体阳性，t(9，21)，融合基因BCR/ABL阳性，既往有糖尿病病史3年10个月，诊断符合1997年美国糖尿病协会(ADA)的标准，皮下注射胰岛素控制血糖。
查体：一般情况可，贫血貌，全身皮肤未见瘀斑及出血点。浅表淋巴结未及肿大。胸骨无压痛，心肺听诊无异常，肝肋下未及，脾肋下3 cm，生理反射正常存在，病理反射未引出。
诊断：慢性粒细胞白血病，2型糖尿病。
干预：患者有一HLA全相合同胞兄弟供者，供者给予粒细胞集落刺激因子10 μg/ (kg•d)皮下注射，连续4 d，第 5天开始应用百特CS3000血细胞分离机分离外周血干细胞，采集外周血干细胞 2次。采集的单个核细胞数分别为6.5×108/kg；CD34细胞数分别为6.7×106/kg。于2004年6月行异基因外周血造血干细胞移植，预处理方案、出血性膀胱炎的预防、移植物抗宿主病的预防和肝静脉闭塞综合征的预防均同病例1。
病情转归：患者移植后完成造血重建，中性粒细胞≥0.5×109 L-1的时间为移植后+11 d，血小板≥30×109 L-1的时间为移植后+19 d。移植后患者骨髓染色体为46(X，Y)为男性正常核型，证实为完全供者型植入。移植后+36 d患者血糖开始下降，并逐渐停用胰岛素，血糖控制良好，空腹及餐后2 h血糖水平基本控制在正常范围内，移植后14个月因白血病复发后行供者淋巴细胞输注，并口服甲磺酸伊吗替尼5个月至BCR/ABL融合基因转阴，患者无病生存至今，血糖控制良好。
干预点评：该患者为成人慢性粒细胞白血病患者，当时异基因造血干细胞移植是惟一治愈该病的手段，患者移植后为完全供者型植入，移植后复发行供者淋巴细胞输注后持续无病生存状态，与病例1相比，共同点在于都进行异基因造血干细胞移植，移植后均使用了环孢素A，血糖均于移植后恢复正常。
病例3：
病史：患者，女性，46岁，于2008年10月无明显诱因出现乏力、头晕等不适，前往当地医院检查示中度贫血，后前往当地医院检查诊断为“再生障碍性贫血”，未住院治疗，2009年2月6日再次感到不适，前往当地医院查血常规提示三系减低，查血象，血小板6×109 L-1，血红蛋白 45 g/L，在当地医院给予回输血小板及红细胞对症处理后出院。为求进一步诊治来本院，经骨髓形态、染色体及融合基因检查确诊为再生障碍性贫血，既往有糖尿病病史3年，口服二甲双胍及阿卡波糖控制血糖。
查体：一般情况可，贫血貌，全身皮肤未见瘀斑及出血点。浅表淋巴结未及肿大。胸骨无压痛，心肺听诊无异常，肝脾肋下未及，生理反射正常存在，病理反射未引出。
诊断：再生障碍性贫血，2型糖尿病。
干预：患者有一HLA全相合ABO血型不合同胞妹妹供者(供者为A型，受者为O型)，供者给予粒细胞集落刺激因子10 μg/(kg•d)皮下注射，连续4 d，第5天开始应用德国FRESENIUS HEMOCARE血细胞分离机分离外周血干细胞，采集外周血干细胞1次。采集的单个核细胞数分别为4.4×108/kg；CD34细胞数分别为3.3×106/kg。于2009年2月行异基因外周血造血干细胞移植，预处理方案、出血性膀胱炎的预防、移植物抗宿主病的预防和肝静脉闭塞综合征的预防均同病例1。
病情转归：患者移植后完成造血重建，中性粒细胞≥0.5×109 L-1的时间为移植后+14 d，血小板≥30×109 L-1的时间为移植后+17 d。移植后6个月患者血型变为A型，证实为完全供者型植入。移植后+28 d患者血糖开始下降，并逐渐停用二甲双胍及阿卡波糖，血糖控制良好，空腹及餐后2 h血糖水平基本控制在正常范围内， 随访至今患者无病生存至今，血糖控制良好。
干预点评：该患者诊断与病例1及病例2不同，但移植前的预处理方案与相关并发症的预防均相同，同样在行异基因造血干细胞移植后为供者型完全植入，血糖恢复稳定，随访至今未用降糖药物。
病例4：
病史：患者，男性，36岁，因反复高热，口腔溃疡1个月，血象异常8年于2009年3月来院就诊，外院曾诊断为再生障碍性贫血，环孢素A及雄激素治疗1年，效果不佳。2006年外院诊断Kallmann综合征，不射精症，双侧隐睾。骨髓检查示：增生活跃，粒系部分中幼核浆发育不同步，晚幼、杆状可见巨变，红系明显巨幼样变，可见三核红，部分中心淡染，巨核可见，吞噬细胞可见。染色体检查：47，XY(+8)，在本院诊断为“骨髓增生异常综合征”，既往有糖尿病病史3个月，诊断符合1997年美国糖尿病协会(ADA)的标准，口服二甲双胍及阿卡波糖控制血糖。
查体：体温39 ℃，体形肥胖，面色苍白，无胡须，贫血貌，全身皮肤未见出血点、瘀斑，双下肢散在色素沉着，口唇发紫，口唇及颊黏膜散在褐色斑点，伸舌居中，舌苔厚腻、发白，咽不红，双侧扁桃体无肿大，无化脓。胸骨下段压痛，双侧乳腺发育。心肺听诊无异常。肝脾肋下未及。双下肢无水肿。外生殖器无阴毛，阴茎短小，未触及睾丸。生理反射正常存在，病理反射未引出。
诊断：骨髓增生异常综合征，2型糖尿病，Kallmann综合征，不射精症，双侧隐睾。
干预：患者有一HLA全相合同胞兄弟供者，供者外周血造血干细胞动员及采集同病例3。采集的单个核细胞数分别为5.5×108/kg；CD34细胞数分别为10.5×106/kg。于2008年12月行异基因外周血造血干细胞移植，预处理方案、出血性膀胱炎的预防、移植物抗宿主病的预防和肝静脉闭塞综合征的预防均同病例1。
病情转归：患者移植后完成造血重建，中性粒细胞≥0.5×109 L-1的时间为移植后+15 d，血小板≥30×109 L-1的时间为移植后+19 d。移植后患者骨髓染色体为46 (X，Y)为男性正常核型，证实为完全供者型植入。移植后+40 d患者血糖开始下降，并逐渐停用降糖药物，血糖控制良好，空腹及餐后2 h血糖水平基本控制在正常范围内，患者无病生存至今，血糖控制良好。
干预点评：该患者诊断为骨髓增生异常综合征，同时合并2型糖尿病，Kallmann综合征，不射精症及双侧隐睾，骨髓增生异常综合征为造血干细胞异常克隆性疾病，如不进行异基因造血干细胞移植，则中位生存时间不足5年。患者行异基因外周血造血干细胞移植后骨髓染色体，STR-PCR均证实为完全供者型植入，移植后在不使用降糖药物的情况下血糖维持在正常水平。
